Betül P. 26 yaşında. 14 yaşında yürümesinde bir farklılık olduğu gözlemlenir. Önce ortopedik bir  hastalığı olduğu düşünülür. Daha sonra bir kas hastalığı olan  Müsküral Distrofi teşhisi konur.

Müsküral distrofi teşhisi nasıl konuldu?

Betül P. Hastalığı kendi başına fark edememiş. Çevresindeki insanlar, yürürken ayaklarının aksadığını görüp, söylemiş. Bunun üzere doktora gitmiş Betül p. Omuriliğinin sola doğru kayık olduğu tespit edilmiş ancak bel fıtığından şüphelenilmiş. Bu yüzden de 2 sene beklemesini istemişler. 1 sene sonra yeniden doktora gitmiş Betül P. Omuriliğin düzeldiği tespit edilmese de hareketlerinde bir gariplik ve yavaşlama ortaya çıkmış. Bunun üzerine daha detaylı bir muayene yapılmış ve karın kaslarının çalışmadığı tanısı koyulmuş.

Betül P.’n,n ailesi Müsküral Distrofi teşhisinden sonra büyük bir şaşkınlık ve üzüntü yaşarlar. Hastalık ve tedavileri konusunda bilgileri yoktur. Bu gibi durumlarda hasta ilk olarak kendine “neden ben?”

Müsküler distrofi, ilerleyici bir kas kütlesi kaybını ve bunun sonucunda güç kaybını içeren bir bozukluk grubunu ifade ediyor. Müsküler distrofi genellikle erkeklerde ortaya çıksa da kadınlarda da görülebiliyor. En yaygın biçim Duchenne kas distrofisi olarak ortaya çıkıyor. Kas distrofisi, sağlıklı kasları oluşturmak ve korumak için gerekli olan kas proteinlerinin üretimini engelleyen genetik mutasyonlardan kaynaklanıyor. Nedenleri ise genetik. Ailesel musküler distrofi öyküsü, bireyde de bu sorunun ortaya çıkma riskini arttırıyor. Yüzde yüz tedavisi olmasa da fizik tedavi ve tıbbi destek bu hastalığın kontrol altında tutulması için çok önemli.

Müsküral distrofi nedir?

Bu hastalık, ismi çok bilinmese de yaygın olarak görülüyor. Kas kütlesinin kaybı ve güç kaybına yol açıyor. Belirtileri ise şunlar;

  • Müsküler distrofi, iskelet kasının kademeli olarak zayıflamasına neden olur.
  • Yirmili yaşların ortalarında veya daha sonra başlar, daha hafiftir ve daha yavaş ilerler.
  • Yürüyüşte aksaklık oluşması.
  • Kaslarda ağrı ve sertlik meydana gelmesi.
  • Koşma ve atlama ile ilgili zorluklar yaşanması.
  • Ayak parmakları üzerinde yürüme ihtiyacı.
  • Öğrenme güçlüğünün başlaması.
  • Sık sık düşmek, denge kayıpları.
  • İlerleyen aşamalarda yürüyememe.
  • Kasların ve tendonların kısalması sebebiyle daha az hareket etmek.
  • Solunum problemleri.
  • Kaslar yapısını destekleyecek kadar güçlü değilse omurga eğriliği oluşabilir.
  • Kalbin kasları zayıflayabilir, kalp problemlerine yol açabilir.

Bu gibi sebeplerle mutlaka iyi bir tedavi merkezi ile beraber çalışmak ve hastalığın belirtilerini kontrol etmek gerekiyor. Hastalığın ilerlemesi daha ciddi sorunların oluşmasına ve hatta hastanın yemek yiyememesine, beslenme tüpüne bağlanmasına gerek duyulabiliyor.

Betül P. De uygun bir fizik tedaviye başladıktan sonra hastalığının hafiflediğini ve hareket alanının arttığını ifade ediliyor.  Tedavisi kapsamında yapılan havuz uygulamasının çok motive ettiğini söyleyen Betül P. Kendini artık daha güçlü hissediyor. Yorgunluk hissinin azaldığını ve kasılmalarının hafiflediğini söylüyor.

Bütül’ün hastalığının tam karşılığı;  limgirdıl tipi müsküral distrofi. Müsküral distrofiler aslında çocuklarda engellikte 3. Sırada. Fakat Betül’ün müsküral distrofisi biraz daha farklı bir çeşit rahatsızlık. Bu sorun; daha çok ergenlik yaşında başlıyor. Bu tip müsküral distrofi ve bunun teşhisi için kas biyopsisi gerekiyor. Betül’ün bu tip işlemleri yapılmış, 14 yaşından itibaren kas güçsüzlüğü, yürürken düşmeleri, başlayınca ailesi onu doktora götürmüş. Tetkikleri yapılmış ve kendisine müsküral distrofi teşhisi konulmuş.

Musküler distrofi  genetik olarak geçen bir hastalıklar grubu. Bu hastalıklar zamanla kaslarda hasar ve halsizliğe yol açıyor. Bu hasar ve zayıflık normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanıyor.

Betül’ün durumu nasıl?

Betül Visit to be Treated aracılığı ile gittiği tedavi merkezinden oldukça memnun. Kas gücü arttı, yürüyüş mesafesi ise uzadı. Yaşadığı denge problemlerinde fark edilir bir iyileşme söz konusu. Betül’ün hastalığı kronik hastalıklara göre daha uzun bir tedavi süreci istiyor. Bu sebeple de egzersiz ve dinlenme dengesinin oldukça iyi ve başarılı şekilde sağlanması gerekiyor. Fazla egzersiz, kas liflerinin hasar görmesine, yetersiz egzersiz ise iyileşme sürecinin oturtulmamasına yol açıyor. Bu sebeple de güvenilir ve başarılı tedavi merkezleri ile çalışmak önemli. Tedavi merkezinin bu dengeyi sağlaması sebebiyle de Betül’ün durumu her geçen gün iyiye gidiyor.

Denge problemleri azaldığı için tek başına yürüdüğünde kendine daha güvenli. Yürüyüş mesafesi tedaviye başladığı günden bugüne mesafe kat etti. Hastalığı psikolojik açıdan da zorlayıcı olduğu için manevi açıdan da destek görmesi gerekiyor. Doktorları ve ekibi ile oldukça sıcak ve güvene dayalı bir ilişki kuran Betül P. Tedavi için gereken motivasyonu bulmakta güçlük yaşamıyor. Kendini daha umutlu ve güçlü hissetmesiyle de tedaviye elinden gelen katkıyı sağlıyor Betül P.

Siz de musküler distrofi tedavine başvurmak istiyorsanız, formu doldurmanız yeterli. Visit to be Treated aracılığı ile Türkiye’nin en iyi hastane ve tedavi merkezlerini bütçenize en uygun şekilde size iletiyoruz.